sindrome de noona

  El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas. En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se establece la sospecha a partir de la detección de ciertas anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen  PTPN11  es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen  SOS1  mutado, del 13%; el gen  RAF1 , del 3-17% y el gen  KRAS , de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes  NRAS ,  BRAF , LZTR1 y  MAP2K1 .  Las pruebas de Diagnóstico molecular utilizadas para detectar este síndrome incluyen el uso de paneles multigénicos (multigene panel), test seriados de un único gen y test genómicos co...

  Los signos más importantes del síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son: ·          Fallo de medro y talla baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia. ·          Cardiopatías, en el 50-80% de los casos: ·          La cardiopatía típica (20-50%) es la estenosis valvular pulmonar). ·          La Miocardiopatía hipertrófica está presente en un 20-30% de los casos. ·          Hasta un 58% de los pacientes presentan anomalías electrocardiográficas aun sin cardiopatía estructural. ·         Fenotipo peculiar. Los rasgos faciales son muy característicos, cambiando y suavizándose con la edad. Los más caracterís...

  El  síndrome de Noonan  es un trastorno provocado por una mutación genética englobada dentro del grupo de las rasopatías (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1, LZTR1 y MAP2K2.  El síndrome de Noonan se caracteriza, entre otros signos, por: talla baja y fallo de crecimiento, trastornos graves en la alimentación, defectos cardíacos , rasgos faciales típicos, trastornos digestivos, retraso motor y madurativo, alteraciones músculo-esqueléticas, el hígado o el brazo. más grande de lo habitual, trastornos en la coagulación, trastornos del comportamiento y conducta, mayor incidencia oncológica general agravada en algunas mutaciones específicas, dificultades ...