cuadro clinico

 

Los signos más importantes del síndrome de Noonan, ordenados por orden de frecuencia, son:

·         Fallo de medro y talla baja. En el nacimiento el peso y la talla suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.

·         Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:

·         La cardiopatía típica (20-50%) es la estenosis valvular pulmonar).

·         La Miocardiopatía hipertrófica está presente en un 20-30% de los casos.

·         Hasta un 58% de los pacientes presentan anomalías electrocardiográficas aun sin cardiopatía estructural.

·        Fenotipo peculiar. Los rasgos faciales son muy característicos, cambiando y suavizándose con la edad. Los más característicos son:

·         Hipertelorismo y epicantismo

·         tur   Desviación ocular anti mongoloide.

·         Ptosis Palpebral Cuello corto y ancho,Pteriguim Collí

·         Orejas y cabello de implantación baja.

·         Alteraciones músculo-esqueléticas:

·          superior excaveinferior.

·         Aumento de la distancia interfamiliar (75-95%).

·         Escoliosis (15%)

·         Otras anomalías menos frecuentes:

·         Déficit cognitivo leve, en un 25% de los casos.

·         Trastornos de coagulación.

·         Displasia linfática.

·         Anomalías oculares o auditivas.

·         Criptorquidia (testículos no descendidos).

·         Retraso motor y madurativo, requieren terapias de apoyo a lo largo de su infancia para una mejor evolución.

·         Hígado-bazo más grande de lo habitual.

·         Trastornos del comportamiento y conducta. Dificultades de aprendizaje .

·         Dolor articular de origen desconocido

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