Diagnostico del Sindrome De Noonan

 

El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas. En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se establece la sospecha a partir de la detección de ciertas anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen  PTPN11  es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen  SOS1  mutado, del 13%; el gen  RAF1 , del 3-17% y el gen  KRAS , de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes  NRAS ,  BRAF , LZTR1 y  MAP2K1 . Las pruebas de Diagnóstico molecular utilizadas para detectar este síndrome incluyen el uso de paneles multigénicos (multigene panel), test seriados de un único gen y test genómicos como la secuenciación de exones o secuenciación del genoma completo.  Es apropiado evaluar a ambos padres, incluyendo un examen físico minucioso con una atención particular a las características de NS; se llevarán a cabo ecocardiografías y electrocardiografías, buscando rasgos característicos de NS. El momento óptimo para la determinación del riesgo genético y la discusión de la disponibilidad de las pruebas prenatales es antes del embarazo.